Faktör V Leiden mutasyonu nedir? - NetDoktorum - Sağlığınızdan Haberiniz Olsun! 
Menü

NetDoktorum - Sağlığınızdan Haberiniz Olsun!

Geri Dön

Faktör V Leiden mutasyonu nedir?

23 Aralık 2017, 12:52

Faktör V Leiden nedir? Faktör V Leiden trombofili, Faktör V Leiden mutasyonu, Faktör V Leiden genetik testi, g1691a, Heterozigot ve Homozigot Faktör V Leiden hakkında bilgiler...



Faktör V Leiden
Faktör V Leiden trombofili kan pıhtılaşmasının kalıtsal bir bozukluğudur. Faktör V Leiden, faktör V adı verilen kandaki pıhtılaşma faktörlerinden birinin mutasyonudur. Faktör V Leiden, trombofili veya kan damarlarında anormal kan pıhtısı oluşturma eğilimiyle sonuçlanan genetik bir değişikliktir. Bu mutasyon, genellikle damarlarında anormal kan pıhtısı (trombofili) geliştirme riskini artırabilir.

Faktör V Leiden, trombofilinin en yaygın görülen kalıtsal formudur. Faktör V geninde bir mutasyon, faktör V Leiden trombofili geliştirme riskini arttırır. Faktör V proteini, kan pıhtılarını bir arada tutan bir dizi kimyasal reaksiyona karışır. Aktive protein C (APC) adı verilen bir molekül faktör V'i inaktive ederek kan pıhtılarının büyümesini önler. V. Leiden mutasyonu faktörlü kişilerde APC normalde faktör V'i etkisiz hale getiremez. Sonuç olarak, pıhtılaşma süreci normalden daha uzun sürer ve anormal kan pıhtısı geliştirme şansı artar.

V faktörü Veya Leiden trombofili semptomları nelerdir?
Faktör V Leiden semptomları bireyler arasında değişkenlik gösterebilir. Faktör V genine sahip olupta hiç tromboz gelişmeyen kişiler olduğu gibi 30 yaşından önce tekrarlayan tromboz öyküsü olanlarda vardır. Bu değişkenlik, bir kişinin sahip olduğu Faktör V gen mutasyonlarının sayısı, kan pıhtılaşması ile ilişkili diğer gen değişimlerinin varlığı ve ameliyat, oral kontraseptif kullanımı ve gebelik gibi çevresel risk faktörlerinden etkilenir.

Faktör V Leiden, pıhtı geliştirme riski, bir kişinin V Leiden mutasyon faktörünün bir veya iki kopyasını alıp almadığına bağlıdır. Mutasyonun bir kopyasını tek ebeveynden devralmak(heterozigot), pıhtı geliştirme riskini 4-8 katına çıkarır. Mutasyonun iki kopyası ebeveynden devraldığında (homozigot) ise kan pıhtısı geliştirme riski 80 katına kadar çıkabilir.

Faktör V Leiden olan çoğu insan, hiçbir zaman anormal pıhtı geliştirmez. Ancak bazıları uzun vadede sağlık sorunlarına yol açan ya da hayatı tehdit eden pıhtılar geliştirir.
Hem erkek hem de kadınlar, faktör V Leiden'a sahip olabilir. Kadınlar gebelik sırasında veya östrojen hormonu alırken kan pıhtısı geliştirme eğiliminde olabilirler.
Faktör V Leiden çoğu kişide hiçbir zaman belirti veya semptomlar görülmez. Bozukluğunuzun ilk belirtisi bir kan pıhtısı oluşması olabilir (tromboz). Bazı pıhtılar zarar görmezler ve tek başlarına ortadan kaybolurlar. Diğerleri hayati tehlike oluşturabilir. Bir kan pıhtısının belirtileri, oluştuğu yere ve nereye gittiğine ve nereye gittiğine bağlıdır.
Derin bir damardaki pıhtı
Buna derin ven trombozu (DVT) denir. Ayak bilekleri ve ayaklarınızın şişmesi de dahil olmak üzere bacaklarınızı sıklıkla etkiler. Diğer belirti ve bulgular şunları içerebilir:
Ağrı
Belirgin şişme
Kırmızılık
Sıcaklık
Cildin yüzeyine daha yakın bir pıhtı
Buna, yüzeysel venöz tromboz, flebit veya tromboflebit denir. Belirtiler genellikle şunları içerir:
Sıcaklık
Damar içi veya çevresinde sıklıkla kan pıhtısı bulunan hassasiyet veya ağrı
Kırmızılık
Akciğerlere giden bir pıhtı
Pulmoner emboli, derin bir ven pıhtısının serbest kalıp ve kalbin sağ tarafından akciğere doğru hareket edip kan akışını bloke ederek gerçekleşir. Bu, hayatı tehdit eden bir durum olabilir. Belirti ve bulgular aşağıdakileri içerebilir:
Ani nefes darlığı
Nefes alırken göğüs ağrısı
Kanlı veya kanlı damar üreten bir öksürük
Hızlı kalp atışı (taşikardi)

Faktör V Leiden, aşağıda belirtilen ciddi pıhtılaşma komplikasyonları ile ilişkilendirilebilir:
Gebelik komplikasyonları. Faktör V Leiden gebelik sırasında DVT gelişme riskini yaklaşık yedi kat artırır. Gebeliği planlayan faktör V Leiden'lı kadınlar bunu doğum uzmanı ve / veya hematolog ile görüşmelidir. V faktörlü kadınların çoğunun normal gebelikleri vardır ve gebelik sırasında yalnızca yakın takibe gereksinim duyarlar. Fakat mutasyon, gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi), yavaş fetal büyüme ve plasentanın uterus duvarından erken ayrılması da dahil olmak üzere, hamilelik sırasında düşük ve muhtemelen başka komplikasyonlar riski ile bağlantılıdır.
Derin ven trombozu (DVT). V. leiden faktörü olan insanlar, mutasyon geçirmeyen biri ile karşılaştırıldığında derin ven trombozu geliştirme riski taşır.
Pulmoner emboli. Solunum sıkıntısı veya göğüs ağrısı gibi pulmoner emboli bulguları ve belirtileri izlemek ve derhal tıbbi yardım istenmesi önemlidir.

Aşağıdaki durumlarda Faktör V Leiden'den şüphelenilebilir:
İlk kan pıhtılaşma (venöz tromboz) olayını 50 yaşından önce yaşadıysanız,
Hastalık için bir aile geçmişiniz varsa,
İki veya daha fazla kan pıhtılaştırma (venöz tromboz) olayınız olduysa,
Tekrarlayan düşükler, ikinci veya üçüncü trimesterde açıklanamayan gebelik kaybı  veya gebelik komplikasyonları geçirmiş bir kadınsanız,
Karaciğeriniz veya beyniniz gibi alışılmadık bölgelerde kan pıhtılaşması yaşadıysanız,
Doktorunuz size faktör V Leiden olup olmadığını, kan pıhtıları neden özellikle genetik olup olmadığını belirlemek için genetik bölümü ya da kan bozuklukları testi için bir hematologa sevk edebilir.

Faktör V Leiden trombofili nasıl tedavi edilir?
Faktör V Leiden'lı bireylerin yönetimi klinik şartlara bağlıdır. DVT veya PE geçiren faktör V Leiden'lı insanlar genellikle kan seyreltici ilaçlar veya antikoagülanlarla tedavi edilir. V. Leiden faktörlü kişilerin, ek risk faktörleri mevcut olmadıkça, yalnızca bir DVT veya PE'ye sahip olması halinde, antikoagülanlarla ömür boyu tedavi edilmesi önerilmez.  Genel olarak, faktör V Leiden'a sahip olan fakat hiç kan pıhtısı olmayan bireylere rutin antikoagülan ile tedavi edilmez. Daha doğrusu, bu bireylere gelecekte bir pıhtı geliştirme riskini ekleyebilecek diğer faktörleri azaltma veya ortadan kaldırma konusunda danışma yapılır. Buna ek olarak, bu kişiler büyük bir ameliyat gibi yüksek riskli olan dönemlerde antikoagülan ile geçici tedaviye ihtiyaç duyabilirler.

Yaşam tarzınızda dikkat etmeniz gerekenler:
V faktörü varsa, bazı durumlardan kaçınma, kan pıhtısı geliştirme riskini azaltmanıza yardımcı olabilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:
Kesintisiz uzun araba veya hava yolculuğu gezileri.
Bir araba gezisinde, düzenli molalar verin (en fazla iki saatte bir) ve dolaşın.
Dehidrasyonu önlemek için ekstra su için ve alkolden kaçının.
Herhangi bir sebepten dolayı uzun süre oturursanız, periyodik olarak kalkın ve bacaklarınızı uzatın.
Ofiste masa başı çalışıyorsanız ara ara kalkıp, hareket edin, en azından kolidorda bir tur atın.
Uzamış yatak istirahatı, örneğin uzun süre hastalık veya felç. Doktorunuz, bacaklardaki kanın hareket etmesini önlemek için sıkıştırma çorapları kullanımını önerebilir.
Yaralanma veya ameliyat. Damarlarınızda yaralanma veya ameliyat kan akışını yavaşlatabilir, kan pıhtılaşma riskini arttırır. Ameliyat sırasında kullanılan genel anestezi damarlarını genişletebilir, bu da kan dolaşımı ve daha sonra pıhtılaşma riskini artırabilir. Doktorunuza, V Leiden faktörünüz olduğunu bildirebilirsiniz.
Oral kontraseptifler veya östrojen replasman tedavisi. Bu ilaçlar kan pıhtılaşma riskini tek başına artırabileceğinden faktör V Leiden varsa, östrojen içeren ilaçların yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışmayı unutmayın.
Fazla kilolu veya obez olmak. Kilo vermek riski azaltabilir.
Sigara içmek. Sigara, kan pıhtılaşmasını ve dolaşımı etkiler. Eğer sigara içiyorsanız, bırakmak için adım atın.

Yorumlar (0) Soru & Yorum Ekle

    Sitede Arama Yap

© 2018 - NetDoktorum - Sağlığınızdan Haberiniz Olsun!

Normal Siteye Dön